.
  • .

Відділення медико-генетичного консультування - для порятунку генофонду

Як передбачити народження  у цілком благополучного подружжя дитини зі спадковою хворобою або вродженим каліцтвом? І чи потрібно це робити? Який вибір зроблять батьки, дізнавшись про вади свого майбутнього малюка - чи залишать йому шанс на життя?


Такі думки-запитання роїлися у моїй голові, коли йшла на зустріч до фахівців  відділення медико-генетичного консультування Запорізького обласного  медичного центру  репродукції людини(ЗОМЦРЛ), який створила і довгі роки очолює головний лікар – доктор наук, професор, заслужений лікар України, депутат Запорізької обласної ради  Наталья Авраменко.
Відразу ж зауважу, на всю Запорізьку область  фахівців – лікарів-генетиків – кілька. Можна перерахувати на пальцях однієї руки. Але робота, яку вони виконують, виявляється,  вартує того, щоб якомога більше людей дізналися про неї і скористалися їх професійною допомогою.
- Консультування у лікаря-генетика – це неодмінна складова  підготовки до бажаної і щасливої вагітності, - підтвердила  завідуюча  центром планування  сім’ї та  репродуктивного здоров’я   ЗОМЦРЛ Валентина Башлай. -  Ми запрошуємо всі пари, які  відповідально ставляться до батьківства  і планують бажану дитину,   прийти до нас і пройти  обстеження  - дізнатися  реальний стан свого репродуктивного  здоров’я.
Валентина  Петрівна  акцентувала увагу, що нині медицина зробила  величезний крок вперед і вирішує найскладніші завдання, в тому числі, і щодо повернення жінкам, які втратили надію на материнство, радості взяти у свої обійми власну крихітку-дитинку. Про високі  медичні технології, зокрема екстракорпоральне  запліднення(ЕКЗ), які успішно застосовують у цьому центрі, наша газета вже  розповідала своїм читачам. Хоча, як кажуть, не гріх і повторити. Бо  фахівці з комунікацій  стверджують, що одну і ту саму інформацію слід повідомляти  дуже багато разів, і тільки тоді існує вірогідність того, що перша людина, якій це адресовано, її почує. Нагадаю, що в Україні діє програма безкоштовного ЕКЗ. Про умови участі у цій програмі можна дізнатися у ЗОМЦРЛ безпосередньо під час зустрічі із фахівцями.
А проблема безпліддя сьогодні стає все більш актуальною і потребує нагального вирішення. Якщо раніше  фахівці виявляли 15-17% пар з означеною проблемою, сьогодні їх значно побільшало – до 20%. До того ж, нажаль,   допоки смертність в Україні домінує над народжуваністю. Зокрема, у Запорізькій області за статистичними даними на вересень 2016 року  показник смертності населення  становив 15, 5 (на 10 тисяч населення), а  показник народжуваності – лише 8, 7. До того ж у порівнянні з попереднім, показник народжуваності  суттєво знизився – у 2015 році він сягав  9.
- Втім, почасти повернути жінці радість материнства можна  більш природнім, а не тільки  через ЕКЗ, шляхом, - певна Валентина Башлай. – У своїй практиці спостерігаю  випадки, коли  безпліддя у жінок має соматичні  корені. Тож потребує не стільки медикаментозного лікування гінекологічних  проблем, скільки  фахової психологічної допомоги. До кожної пацієнтки чи пацієнта, адже доведено, що й чоловіки можуть мати певні проблеми із своїм репродуктивним здоров’ям,  застосовуємо  індивідуальний підхід, кожний випадок – унікальний. Для всіх універсальних рецептів не прописуємо.
Фахівці наголошують, що про репродуктивне здоров’я слід дбати змалечку. Саме тому  у ЗОМЦРЛ  працюють дитячі спеціалісти. І важливо, щоб батьки знайшли час і проконсультували у них своїх дітлахів. Адже попереджений про  їх певні медичні проблеми,  - значить, озброєний у боротьбі за здоров’я дитини.
І консультування саме у фахівців-генетиків набуває все більшого значення як для подальшого  розвитку вже народжених дітей, так і  малюків, яких дбайливі батьки  тільки  збираються  народжувати.
- Наше головне завдання - професійна оцінка ризику народження в конкретній сім'ї дитини зі спадковою хворобою або вродженим каліцтвом, -пояснює головний позаштатний лікар-генетик ДОЗ ЗОДА, завідуюча  відділенням медико-генетичного консультування  Ельвіра Данилова. -  Акцент на «професійну оцінку» - не випадковість. Справа в тому, що оцінка вищезгаданого ризику вимагає від лікаря-консультанта спеціальних знань і навичок, наявності в його розпорядженні достатньої кількості часу, а також потужної інформаційної бази, в ідеалі - автоматизованої. Тому, консультувати сім'ю повинен тільки сертифікований лікар-генетик, який  працює в  відповідній спеціальній  медичній установі. В інших випадках не виключені серйозні похибки при оцінці ризику, які можуть призвести сім'ю до невірного рішення.
Ельвіра Георгіївна наголошує, що на основі відповідних досліджень, зокрема, вивчення родоводу пацієнтів, проведення каріотипування ( хромосомний аналіз венозної крові. Його виконують у нашому ЗОМЦРЛ.- Авт.), низки інших досліджень можна встановити  імовірні  відхилення та мутації в організмі майбутньої дитини ще до її зачаття,  в ході вагітності,  завдяки УЗ-дослідженням та  хромосомному аналізу  навколоплідних вод ( такий аналіз почнуть робити тут вже з березня поточного року). З огляду на складність його виконання, це дослідження  проводитимуть лише у випадках високого ризику вроджених вад плоду) з високою точністю можна підтвердити, або й спростувати попередні висновки.
- Ми робимо певні припущення і попереджаємо подружжя про імовірні проблеми, але жодним чином не нав’язуємо батькам конкретних рішень, -  пояснює  фахівець. – Батьки самі вирішують, як вчинити. Головне, що вони попереджені і готуються до зустрічі із особливою дитиною. Тоді    вагітність проходить спокійно, і дитинка розвивається у більш сприятливих умовах. Якщо ж батьки не усвідомлюють всіх ризиків, а отже не  готові до зустрічі із крихіткою, яка з якихось причин відрізняється від інших немовлят, можливі невиправні наслідки. У моїй практиці були випадки, коли породіллі просто у пологовому залі, дізнавшись, що народили, зокрема, «сонячну» дитинку, отримували інсульти.
Говорячи про те, що батьки самі приймають рішення, Ельвіра Георгіївна має на увазі, в першу чергу, не  переривання вагітності.
- Прагнемо, щоб пари приходили до нас на консультування напередодні того, як запланують дитинку, - звертається до майбутніх батьків Ельвіра Георгіївна.- Адже біду можна упередити. Для того  є різні способи. Якось мені  довелося консультувати пару, в якій чоловік мав суттєву  родову проблему- його брат і  батько,  а також дядько, брат батька, були хворі на шизофренію. Чоловіка ця доля минула, втім він дуже переживав, що, не будучи хворим сам,  може передати її своїм нащадкам. Але подружжя прагнуло мати дитинку, тому майбутні батьки  спільно прийняли рішення провести запліднення із використанням матеріалу із банку сперми.  Сьогодні вони щасливі, що їх мрія здійснилася.
Втім, генетики опікуються і вже народженими дітлахами. У всіх пологових будинках Запорізької області проводиться відповідний тотальний  генетичний скринінг( виконується аналіз крові)  всіх новонароджених щодо виявлення   у них таких генетично детермінованих захворювань   як фенілкетонурія та гіпотеріоз, які приводять до вираженої розумової відсталості.
- Це дуже складний аналіз, але якщо вдається своєчасно встановити діагноз і відповідним чином пролікувати дитину,  їй можна повернути високу якість  її власного життя, але, нажаль, вона на все життя залишиться  носієм відповідної мутації - певна Ельвіра Георгіївна.
Так треба чи нетреба проводити медико-генетичне консультування? Вирішувати вам, але фахівці Центру раджуть: зробіть це своєчасно!

 

Наталя Зворигіна

Підпишіться на наш відеоканал